02.10.2021 13:15
Diz ağrısı ile gitti, literatüre girdi! Hastalığı için bilimsel makale yazılacak

20 yıldır çektiği diz ağrıları nedeniyle Batman'da ameliyat edilen 59 yaşındaki Selahattin Yavuz'un milyonda bir görülen 'okronozis' hastası olduğu tespit edildi. Oldukça nadir görüldüğü için bilimsel değeri olan hastalık nedeniyle ameliyatı başarılı geçen Yavuz hakkında makale yazılacak.

20 yıldır çektiği diz ağrılarına çare bulamayan ve doktor doktor gezen 59 yaşındaki Selahattin Yavuz, son olarak Batman'da özel bir hastaneye başvurdu. Tetkikleri yapılan Yavuz'un diz altında aşırı kireçlenme ve kıkırdaklarında hasar tespit edildi. Tetkikler sonrası ameliyata alınan Yavuz'un operasyon esnasında diz kapağının altında siyah ve kahverengi dokular görüldü. Ameliyat sonrası yapılan incelemede Yavuz'a milyonda bir kişide görülen ve genetik bir hastalık olan okronozis (kıkırdak ve cilt gibi bağ dokularında koyu renk pigmentlerin birikimi) tanısı konuldu.

MİLYONDA BİR KİŞİDE RASTLANIYOR

Ortopedi ve Travmatoloji Bölümü Uzmanı Dr. Ömer Cengiz, Yavuz'un iki dizindeki ağrı şikayetiyle başvurduğunu, muayene ve tetkikler neticesinde dizlerinde ileri derecede kireçlenme tespit ettiklerini söyledi. Cengiz, "Siyah kahverengimsi bir renk değişikliği gözlemledik. Ameliyatını bitirdikten sonra birtakım araştırmalarda bulunduk. Araştırmada hastanın dizlerindeki kıkırdak harabiyetine oldukça nadir görülen, milyonda bir kişide rastlanan, okronozis denilen bir hastalığın sebebiyet verdiğini belirledik." dedi.

Hastalığın genetik geçişli olduğunu anlatan Cengiz, bu hastalık neticesinde kıkırdaklarda, böbreklerde, belde ve bel omurga kemiklerinde pigment birikimi oluştuğunu, yaş ilerledikçe şikayetlerin ortaya çıktığını dile getirdi.

Yavuz, "İstanbul'a, Diyarbakır'a, Mardin'e ve Bitlis'e gittim. Hiçbir yerde bu ağrılara çare bulamadım" dedi

HAKKINDA BİLİMSEL MAKALE YAZILACAK

Cengiz, "Hastamızın dizlerinde pigment birikimine bağlı olarak yaklaşık 20 yıldır süren şikayetlerinin bu hastalığa bağlı olduğunu tespit ettik. Ameliyatını gerçekleştirdik. Hastamızı yürüttük. Genel durumu oldukça iyi. Sağlıklı bir şekilde hayatına devam ediyor" ifadelerini kullanırken, hastalık oldukça nadir görüldüğü için bilimsel değerinin bulunduğunu ve Yavuz'dan gerekli izinleri alarak ameliyat kapsamında tespit edilen durumların derlemesini yapacağını ve bilimsel makale hazırlayacağını bildirdi.

Nadir hastalıklara umut olacaklar Nadir hastalıklara umut olacaklar Transgenetik Hücre Teknolojileri ve Epigenetik Uygulama Araştırma Merkezi nadir hastalıklar, kanser ve nörolojik hastalıklar konusunda çalışmalar yürütüyor. Dr. Öğretim Üyesi Cihan Taştan: Şu an literatürde tanısı konulmuş 6 bin 172 tane nadir hastalık var. Ülkemizde özellikle akraba evliliğinden dolayı 5-8 milyon kişi muzdarip.

350 milyon  'nadir hasta' var 350 milyon 'nadir hasta' var Az kişiyi etkilediği için “nadir” olarak adlandırılan yaklaşık 8 bin hastalık dünyada 350 milyon Türkiye’de 6 milyon kişinin problemi.

Nadir hastalıklar genetik teşhisle önlenebilir Nadir hastalıklar genetik teşhisle önlenebilir Anne baba hastalığa dair belirti göstermedikleri için çocuk doğana kadar nadir hastalıkların varlığı bilinmiyor. Ancak anne baba adaylarından alınacak bir tüp kanla taşıyıcı olup olmadıkları tespit edilebiliyor.

Kaynak : AA
YORUMLAR